به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، سندرم میلر-دیکر(MDS) به دلیل خذف بخشی از کروموزوم 17 انسانی رخ می دهد که حاوی ژن هایی است که برای تکوین عصبی مهم هستند. نتیجه ایجاد مغزی است که لایه خارجی یا نئوکورتکس آن ها به طور طبیعی تا می خورد شیار دار می شود تا مغز بیشتری را درون فضای محدود جمجمه جای دهد ، این باعث می شود که ظاهری صاف(lissencephaly) پیدا کند که کوچکتر از حالت طبیعی است. این بیماری با تشنج های شدید و ناتوانی های ذهنی همراه است و تعداد محدودی از کودکان مبتلا به این بیماری زنده می مانند.

در مطالعه ای جدید محققین دانشگاه های سان فرانسیسکو و وسترن ریورس، سلول های پوستی بیماران مبتلا به MDS را گرفته و آن ها را به سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) بازبرنامه ریزی کردند، در گام بعد آن ها این سلول ها را به سلول های بنیادی عصبی تمایز دادند و با استفاده از سیستم های کشت سه بعدی آن ها را به ارگانوئیدهایی تبدیل کردند که قادر بودند نئوکورتکس های انسانی با یا بدون نقص های منجر به MDS را ایجاد کنند. مشاهده دقیق تکوین ارگانوئیدهای MDS در طول زمان نشان داد که بسیاری از سلول های بنیادی عصبی در مراحل اولیه تکوین می میرند و سایرین نیز نقص هایی را در حرکت سلولی و تقسیم سلولی نشان می دهند. این یافته ها می تواند توضیح دهد که چگونه ژنتیک MDS منجر به صافی مغزی یا lissencephaly می شود و دیدگاه های ارزشمندی را نیز در مورد تکوین طبیعی مغز ارائه می دهد.

پایان مطلب/